Le Epilepsies et Convulsions espoir …

Le Epilepsies et Convulsions espoir ...

Les épilepsies et Convulsions: l’espoir grâce à la recherche

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Quels sont les épilepsies?

Épilepsies sont des maladies neurologiques chroniques dans lesquelles des groupes de cellules nerveuses, ou neurones dans le cerveau signalent parfois anormalement et provoquer des convulsions. Neurones génèrent normalement des signaux électriques et chimiques qui agissent sur d’autres neurones, les glandes et les muscles pour produire des pensées humaines, les sentiments et actions. Durant une crise, de nombreux neurones feu (signaux) en même temps &# 8211; jusqu’à 500 fois par seconde, beaucoup plus rapide que la normale. Cette poussée de l’activité électrique excessive qui se passe en même temps provoque des mouvements involontaires, des sensations, des émotions et des comportements et la perturbation temporaire de l’activité neuronale normale peut entraîner une perte de conscience.

L’épilepsie peut être considéré comme un trouble du spectre en raison de ses différentes causes, différents types de crises, sa capacité à varier en gravité et de l’impact d’une personne à, et sa gamme de conditions co-existantes. Certaines personnes peuvent avoir convulsions[1] (Apparition soudaine d’une contraction générale répétitive des muscles) et de perdre conscience. D’autres peuvent tout simplement arrêter ce qu’ils font, ont un bref laps de conscience, et regarder dans l’espace pour une courte période. Certaines personnes ont des crises très rarement, alors que d’autres personnes peuvent ressentir des centaines de saisies chaque jour. Il existe également de nombreux types d’épilepsie, résultant d’une variété de causes. l’adoption récente du terme &# 8220; épilepsies&# 8221; souligne la diversité des types et des causes.

En général, une personne n’a pas considéré comme ayant l’épilepsie jusqu’à ce qu’il ou elle a eu deux ou plusieurs crises non provoquées séparés par au moins 24 heures. En revanche, une crise provoquée est celle provoquée par un facteur précipitant connu tel qu’une forte fièvre, des infections du système nerveux, une lésion cérébrale traumatique aigu, ou à des variations dans les niveaux de sucre dans le sang ou d’électrolyte.

Tout le monde peut développer l’épilepsie.&# 160; Environ 2,3 millions d’adultes et plus de 450.000 enfants et adolescents aux Etats-Unis vivent actuellement avec l’épilepsie. Chaque année, environ 150.000 personnes sont diagnostiquées avec l’épilepsie. L’épilepsie touche les deux hommes et les femmes de toutes races, origines ethniques, et les âges. Aux États-Unis seulement, les coûts annuels associés aux épilepsies sont estimés à 15,5 milliards $ en frais médicaux directs et de perte ou de revenus et la productivité réduite.&# 160;

La majorité des personnes diagnostiquées avec l’épilepsie ont des crises qui peuvent être contrôlés avec des traitements médicamenteux et la chirurgie. Cependant, autant que 30 à 40 pour&# 160; pour cent des personnes atteintes d’épilepsie continuent à avoir des crises parce que les traitements disponibles ne contrôlent pas complètement leurs crises (appelé intraitable ou d’un médicament résistant à l’épilepsie).

Alors que de nombreuses formes d’épilepsie nécessitent un traitement à vie pour contrôler les crises, pour certaines personnes, les saisies éventuellement disparaître. Les chances de devenir libres de crises ne sont pas aussi bon pour les adultes ou pour les enfants atteints de syndromes épileptiques graves, mais il est possible que les saisies peuvent diminuer ou même arrêter le temps. Il est plus probable si l’épilepsie débute dans l’enfance, a été bien contrôlée par des médicaments, ou si la personne a subi une intervention chirurgicale pour enlever la mise au point du cerveau des tirs de cellules anormales.

Beaucoup de personnes atteintes d’épilepsie mènent une vie productive, mais certains seront sévèrement touchés par leur épilepsie. Les progrès médicaux et de recherche dans les deux dernières décennies ont conduit à une meilleure compréhension des épilepsies et des convulsions. Plus de 20 médicaments différents et une variété de traitements alimentaires et des techniques chirurgicales (y compris deux appareils) sont maintenant disponibles et peuvent fournir un bon contrôle des crises. &# 160; Les appareils peuvent moduler l’activité du cerveau pour diminuer la fréquence des crises. neuroimagerie Advance peut identifier des anomalies cérébrales qui donnent lieu à des saisies qui peuvent être guéries par la neurochirurgie. Même les changements alimentaires peuvent traiter efficacement certains types d’épilepsie. La recherche sur les causes sous-jacentes des épilepsies, y compris l’identification des gènes de certaines formes d’épilepsie, a conduit à une grande amélioration de la compréhension de ces troubles qui peuvent conduire à des traitements plus efficaces ou même de nouvelles façons de prévenir l’épilepsie dans l’avenir.

Quelles sont les causes des épilepsies?

Les épilepsies ont de nombreuses causes possibles, mais pour la moitié des personnes atteintes d’épilepsie une cause ne sont pas connus. Dans d’autres cas, les épilepsies sont clairement liés à des facteurs génétiques, des anomalies du développement cérébral, une infection, une lésion cérébrale traumatique, accident vasculaire cérébral, les tumeurs cérébrales, ou d’autres problèmes identifiables. Tout ce qui perturbe le schéma normal de l’activité neuronale &# 8211; de la maladie à des lésions cérébrales au développement anormal du cerveau &# 8211; peut entraîner des convulsions.

Les épilepsies peuvent se développer en raison d’une anomalie dans le câblage du cerveau, un déséquilibre de la signalisation nerveuse dans le cerveau (dans lequel certaines cellules soit surexciter ou plus inhibent d’autres cellules du cerveau de l’envoi de messages), ou une combinaison de ces facteurs. Dans certaines conditions pédiatriques câblage anormal du cerveau provoque d’autres problèmes tels que la déficience intellectuelle.

Dans d’autres personnes, le cerveau&# 39; les tentatives de se réparer après une blessure à la tête, accident vasculaire cérébral, ou tout autre problème peut générer par inadvertance des connexions nerveuses anormales qui mènent à l’épilepsie. malformations cérébrales et des anomalies dans le câblage du cerveau qui se produisent pendant le développement du cerveau peuvent également perturber l’activité neuronale et conduire à l’épilepsie. &# 160;

La génétique

Les mutations génétiques peuvent jouer un rôle clé dans le développement de certaines épilepsies. De nombreux types d’épilepsie affectent plusieurs membres de la famille liées au sang, en montrant une composante génétique héréditaire forte. Dans d’autres cas, les mutations du gène peuvent se produire spontanément et contribuer au développement de l’épilepsie chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie (appelée &# 8220;novo &# 8221; des mutations). Dans l’ensemble, les chercheurs estiment que des centaines de gènes pourraient jouer un rôle dans les troubles.

Plusieurs types d’épilepsie ont été liées à des mutations dans des gènes qui fournissent des instructions pour les canaux ioniques, la "portes" qui contrôlent le flux d’ions dans et hors des cellules pour aider à réguler la signalisation neuronale. Par exemple, la plupart des nourrissons atteints syndrome de Dravet. un type d’épilepsie associée à des convulsions qui commencent avant l’âge d’un an, portent une mutation dans le gène SCN1A qui provoque des crises en affectant les canaux ioniques de sodium.

Les mutations génétiques ont également été associés à des troubles connus sous le nom épilepsies myocloniques progressives. qui sont caractérisées par des contractions ultra-rapides musculaires (myoclonies) et saisies au fil du temps. Par exemple, la maladie de Lafora. , Une forme progressive sévère d’épilepsie myoclonique qui commence dans l’enfance, a été liée à un gène qui contribue à briser les hydrates de carbone dans les cellules du cerveau.

Des mutations dans les gènes qui contrôlent la migration neuronale &# 8211; une étape critique dans le développement du cerveau &# 8211; peut conduire à des zones de neurones égarés ou anormalement formés, appelés dysplasie corticale, dans le cerveau qui peuvent causer ces neurones des problèmes de câblage de ratés et conduisent à l’épilepsie.

D’autres mutations génétiques peuvent ne pas provoquer l’épilepsie, mais elles peuvent influencer le désordre d’une autre manière. Par exemple, une étude a montré que de nombreuses personnes atteintes de certaines formes d’épilepsie ont une version anormalement active d’un gène qui se traduit par une résistance aux médicaments anti-épileptiques. Les gènes peuvent également contrôler une personne&# 39; la susceptibilité aux crises, ou seuil de saisie. en affectant le développement du cerveau.

Autres troubles

Epilepsies peuvent se développer à la suite de lésions cérébrales associées à de nombreux types de conditions qui perturbent l’activité cérébrale normale. Les crises peuvent arrêter une fois que ces conditions sont traitées et résolues. Cependant, les chances de devenir sans crise après le trouble primaire est traité sont incertains et varient en fonction du type de trouble, la région du cerveau qui est touchée, et combien de lésions cérébrales ont eu lieu avant le traitement. Des exemples de conditions qui peuvent conduire à l’épilepsie comprennent:

  • Les tumeurs cérébrales, y compris ceux associés à la neurofibromatose ou la sclérose tubéreuse complexe, deux ont hérité des conditions qui provoquent des tumeurs bénignes appelées hamartomes à croître dans le cerveau
  • Un traumatisme crânien
  • L’alcoolisme ou le sevrage d’alcool
  • Alzheimer&La maladie d’# 39;
  • Strokes, les crises cardiaques et d’autres conditions qui privent le cerveau d’oxygène (une partie importante de l’épilepsie nouvelle apparition chez les personnes âgées est due à un AVC ou autre maladie cérébrovasculaire)
  • la formation des vaisseaux sanguins anormaux (malformations artério-veineuses) ou des saignements dans le cerveau (hémorragie)
  • L’inflammation du cerveau
  • Les infections telles que la méningite, le VIH et l’encéphalite virale

anomalies neurologiques du développement paralysie cérébrale ou d’autres peuvent également être associés à l’épilepsie. Environ 20 pour cent des saisies chez les enfants peut être attribuée à des troubles neurologiques du développement. Epilepsies souvent co-surviennent chez des personnes présentant des anomalies du développement du cerveau ou d’autres troubles neurodéveloppementaux. Les crises sont plus fréquentes, par exemple, chez les personnes ayant des troubles du spectre de l’autisme ou une déficience intellectuelle. Dans une étude, un bon tiers des enfants atteints de troubles du spectre de l’autisme avait l’épilepsie résistante au traitement.

Triggers convulsifs

triggers convulsifs ne provoquent pas l’épilepsie, mais peut provoquer des premières crises chez les personnes qui sont sensibles ou peuvent provoquer des crises chez les personnes atteintes d’épilepsie qui autrement connaissent un bon contrôle de la saisie avec leurs médicaments. &# 160; déclencheurs de saisies comprennent la consommation d’alcool ou de sevrage de l’alcool, la déshydratation ou des repas manquants, le stress et les changements hormonaux associés au cycle menstruel. Dans les enquêtes de personnes atteintes d’épilepsie, le stress est déclenché la saisie les plus fréquemment rapportés. L’exposition à des toxines ou des poisons tels que le plomb ou le monoxyde de carbone, les médicaments de la rue, ou même trop grandes doses d’antidépresseurs ou d’autres médicaments prescrits aussi peuvent déclencher des crises.

La privation de sommeil est un puissant déclencheur de crises. Les troubles du sommeil sont fréquents chez les personnes avec les épilepsies et le traitement approprié des troubles du sommeil coexistants peut souvent conduire à un meilleur contrôle des crises. Certains types de crises ont tendance à se produire pendant le sommeil, tandis que d’autres sont plus fréquents pendant les périodes de veille, ce qui suggère aux médecins comment ajuster mieux une personne&les médicaments de; # 8217.

Pour certaines personnes, la stimulation visuelle peut déclencher des crises dans un état connu comme l’épilepsie photosensible. La stimulation peut inclure des choses telles que des feux clignotants ou des motifs en mouvement.

Quels sont les différents types de crises?

Convulsions sont divisés en deux grandes catégories &# 8211; crises focales et crises généralisées. Cependant, il y a beaucoup de différents types de crises dans chacune de ces catégories. En fait, les médecins ont décrit plus de 30 types de crises différentes.

convulsions focaux

Les crises focales proviennent en seulement une partie du cerveau. Environ 60 pour cent des personnes atteintes d’épilepsie ont des crises focales. Ces crises sont fréquemment décrits par la région du cerveau où elles sont originaires. Beaucoup de gens sont diagnostiqués avec le lobe frontal focal ou médial crises du lobe temporal.

Dans certaines crises focales, la personne reste consciente mais peut éprouver moteur, sensoriel, ou des sentiments psychiques (par exemple, intense dej&# 224; vu ou mémoires) ou des sensations qui peuvent prendre de nombreuses formes. La personne peut éprouver des sentiments soudains et inexplicables de la joie, la colère, la tristesse ou la nausée. Il ou elle peut également entendre, sentir, goûter, voir, ou sentir des choses qui ne sont pas réels et peuvent avoir des mouvements d’une seule partie du corps, par exemple, d’une seule main.

Dans d’autres crises focales, la personne a un changement dans la conscience, qui peut produire une expérience onirique. La personne peut afficher étranges, comportements répétitifs tels que clignote, tressaillements, mouvements de la bouche (souvent comme mâcher ou à avaler, ou même à pied dans un cercle). Ces mouvements répétitifs sont appelés automatismes. Des actions plus complexes, ce qui peut sembler délibérée, peuvent également se produire involontairement. Les particuliers peuvent également poursuivre leurs activités, ils ont commencé avant le début de la saisie, comme la vaisselle dans un répétitif, la mode improductive. Ces crises durent habituellement juste une minute ou deux.

Certaines personnes atteintes de crises focales peuvent éprouver auras &# 8211; sensations inhabituelles qui avertissent d’une crise imminente. Auras sont saisies habituellement focales sans interruption de sensibilisation (par exemple dej&# 224; vu. ou une sensation abdominale inhabituelle), mais certaines personnes éprouvent un véritable avertissement avant une saisie réelle. Un individu&# 8217; les symptômes et de la progression de ces symptômes, ont tendance à être semblables à chaque fois. D’autres personnes atteintes d’épilepsie connaît un rapport prodrome. un sentiment qu’une saisie est des heures ou des jours durables imminentes.

Les symptômes de crises focales peuvent facilement être confondus avec d’autres troubles. Le comportement étrange et les sensations provoquées par des crises focales peuvent également être confondus avec les symptômes de la narcolepsie, l’évanouissement, ou même la maladie mentale. Plusieurs tests et une surveillance attentive peuvent être nécessaires pour faire la distinction entre l’épilepsie et ces autres troubles.

convulsions généralisées

les crises généralisées sont le résultat d’une activité neuronale anormale qui se dégage rapidement sur les deux côtés du cerveau. Ces crises peuvent entraîner une perte de conscience, les chutes, ou un muscle&contractions massives; # 8217. Les nombreux types de crises généralisées incluent:

  • Absence saisie s peut entraîner la personne à comparaître à regarder dans le vide avec ou sans légère secousses des muscles.
  • Les crises toniques provoquer un raidissement des muscles du corps, généralement ceux dans le dos, les jambes et les bras.
  • cloniques provoquer des mouvements saccadés répétés des muscles des deux côtés du corps.
  • Les crises myocloniques provoquer des secousses ou des secousses de la partie supérieure du corps, les bras ou les jambes.
  • Les crises atoniques causer une perte de tonus musculaire normal, ce qui conduit souvent la personne affectée à tomber ou laisser tomber la tête involontairement.
  • Les crises tonico-cloniques provoquer un ensemble de symptômes, y compris le raidissement du corps et des secousses répétées des bras et / ou jambes ainsi que la perte de conscience.
  • crises généralisées secondaires.

Pas toutes les saisies peuvent être facilement définies comme étant soit focale ou généralisée. Certaines personnes ont des crises qui commencent les saisies focaux mais se propagent à l’ensemble du cerveau. D’autres personnes peuvent avoir les deux types de crises, mais sans tendance claire.

Certaines personnes se rétablissent immédiatement après une saisie, tandis que d’autres peuvent prendre quelques minutes à quelques heures de se sentir comme ils le faisaient avant la saisie. Pendant ce temps, ils peuvent se sentir fatigué, somnolent, faible, ou confus. Après des crises focales ou des saisies qui ont commencé à partir d’une mise au point, il peut y avoir des symptômes locaux liés à la fonction de cette mise au point. Certaines caractéristiques de la post-saisie (ou post-critique ) État peut aider à localiser la région du cerveau où la saisie a eu lieu. Un exemple classique est appelé Todd&la paralysie, une faiblesse temporaire de la partie du corps qui a été affecté selon l’endroit où dans le cerveau de la crise focale est survenue; # 8217. Si l’accent est mis dans le lobe temporal, les symptômes post-ictales peuvent inclure la langue ou des troubles du comportement, même la psychose. Après une crise, certaines personnes peuvent ressentir des maux de tête ou des douleurs dans les muscles qui ont contracté.

Quels sont les différents types d’épilepsie?

Tout comme il existe de nombreux types de crises, il existe de nombreux types d’épilepsie. Des centaines de différents syndromes épileptiques &# 8211; troubles caractérisés par un ensemble spécifique de symptômes qui incluent l’épilepsie comme un symptôme de premier plan &# 8211; a été identifié. Certains de ces syndromes semblent être soit héréditaire ou causée par novo des mutations. Pour d’autres syndromes, la cause est inconnue. Les syndromes épileptiques sont souvent décrits par leurs symptômes ou par où dans le cerveau ils sont originaires.

Absence d’épilepsie est caractérisée par des crises répétées qui causent des défaillances momentanées de conscience. Ces crises commencent presque toujours dans l’enfance ou l’adolescence et ont tendance à fonctionner dans les familles, ce qui suggère qu’ils peuvent être au moins partiellement due à des facteurs génétiques. Les individus peuvent montrer des mouvements sans but lors de leurs crises, comme un bras de secousses ou à clignoter rapidement les yeux, tandis que d’autres peuvent ne pas avoir de symptômes visibles, sauf pour de brefs moments où ils semblent regarder dans le vide. Immédiatement après une saisie, la personne peut reprendre tout ce qu’il ou elle faisait. Cependant, ces crises peuvent se produire si souvent (dans certains cas, jusqu’à 100 ou plus par jour) que la personne ne peut se concentrer à l’école ou d’autres situations. Enfance absence d’épilepsie arrête habituellement lorsque l’enfant atteint la puberté. Bien que la plupart des enfants avec absence d’enfance épilepsie ont un bon pronostic, il peut y avoir de longue durée conséquences négatives et certains enfants continueront d’avoir des crises d’absence à l’âge adulte et / ou vont développer d’autres types de crises.

Frontal épilepsie du lobe est un syndrome épileptique commun qui présente de brèves crises focales qui peuvent se produire dans les grappes.&# 160; Elle peut affecter la partie du cerveau qui contrôle les mouvements et implique des crises qui peuvent causer une faiblesse musculaire ou un mouvement incontrôlé anormal tel que la torsion, en agitant les bras ou les jambes, déviation des yeux d’un côté, ou grimaçants, et sont généralement associés avec une certaine perte de prise de conscience.&# 160; Les crises surviennent généralement lorsque la personne est endormie, mais aussi peut se produire pendant la veille.&# 160;

Épilepsie du lobe temporal. ou TLE, est le syndrome d’épilepsie le plus commun avec des crises focales. Ces saisies sont souvent associées à des nausées, des auras des émotions (comme ré&# 233; j&# 224; vu ou la peur), ou une odeur ou un goût inhabituel. La saisie elle-même est une brève période de troubles de la conscience qui peut apparaître comme un sort à regarder, l’état de rêve, ou automatismes répétés. TLE commence souvent dans l’enfance ou l’adolescence. La recherche a montré que répétées crises du lobe temporal sont souvent associés à un retrait et des cicatrices (sclérose) de l’hippocampe. L’hippocampe est importante pour la mémoire et l’apprentissage. On ne sait pas si l’activité de saisie asymptomatique localisée au cours des années provoque la sclérose hippocampique.

&# 160;épilepsie néocortex est caractérisée par des crises qui proviennent du cerveau&le cortex, ou la couche externe; # 39. Les crises peuvent être soit focale ou généralisée. Les symptômes peuvent inclure des sensations inhabituelles, des hallucinations visuelles, des changements émotionnels, des contractions musculaires, des convulsions et une variété d’autres symptômes, selon l’endroit où dans le cerveau les saisies proviennent.

Il y a beaucoup d’autres types d’épilepsie qui commencent dans l’enfance ou l’enfance. Par exemple, spasmes infantiles sont des grappes de crises qui commencent généralement avant l’âge de 6 mois. Au cours de ces crises l’enfant peut laisser tomber leur tête, se branler un bras, plier à la taille et / ou crier. Les enfants atteints syndrome de Lennox-Gastaut avoir plusieurs différents types de crises, y compris les crises atoniques, qui provoquent des chutes soudaines et sont aussi appelés attaques de goutte. apparition à la saisie est généralement avant l’âge de quatre ans. Cette forme sévère d’épilepsie peut être très difficile à traiter efficacement. Rasmussen&l’encéphalite de # 39; est une forme progressive de l’épilepsie dans laquelle la moitié du cerveau montre une inflammation chronique. Certains syndromes épileptiques de l’enfant, comme l’absence d’enfance épilepsie, ont tendance à entrer en rémission ou arrêter complètement pendant l’adolescence, alors que d’autres syndromes tels que épilepsie myoclonique juvénile (Qui propose des motions jerk comme au réveil) et le syndrome de Lennox-Gastaut sont habituellement présents pour la vie une fois qu’ils se développent. Les enfants atteints du syndrome de Dravet ont des crises qui commencent avant un an et plus tard dans l’enfance se développent dans d’autres types de crises.

hamartome hypothalamique est une forme rare d’épilepsie qui se produit d’abord pendant l’enfance et est associée à des malformations de l’hypothalamus à la base du cerveau. Les personnes atteintes de hamartome hypothalamique ont des crises qui ressemblent à rire ou pleurer. Ces saisies vont souvent méconnu et sont difficiles à diagnostiquer.

Quand les crises d’épilepsie pas?

Alors que toute saisie est une source de préoccupation, d’avoir une crise ne signifie pas par lui-même une personne souffre d’épilepsie. Premières convulsions, des convulsions fébriles, des événements nonepileptic et éclampsie (une condition potentiellement mortelle qui peut se produire chez les femmes enceintes) sont des exemples de conditions impliquant des crises qui ne peuvent être associés à l’épilepsie. Quel que soit le type de saisie, il&# 8217; s important d’informer votre médecin quand on se produit.

Premières convulsions

Beaucoup de gens ont une seule saisie à un moment donné dans leur vie, et il peut être provoquée ou non, ce qui signifie qu’ils peuvent se produire avec ou sans facteur déclenchant évident. À moins que la personne a subi des dommages au cerveau ou il y a des antécédents familiaux d’épilepsie ou d’autres troubles neurologiques, la majorité des saisies simples habituellement ne sont pas suivies par des crises supplémentaires. Les troubles médicaux qui peuvent provoquer une crise comprennent le sucre dans le sang, la glycémie très élevé chez les diabétiques, des perturbations dans les niveaux de sel dans le sang (sodium, calcium, magnésium), l’éclampsie pendant ou après la grossesse, altération de la fonction des reins, ou altération de la fonction de le foie. La privation de sommeil, les repas manquants, ou le stress peut servir de saisie déclenche chez les personnes sensibles.

Beaucoup de gens avec une première saisie ne sera jamais avoir une deuxième saisie, et les médecins souvent conseil contre à partir de médicaments anticonvulsivants à ce stade.&# 160; Dans certains cas où des facteurs de risque supplémentaires d’épilepsie sont présents, le traitement médicamenteux après la première crise peut aider à prévenir les crises futures. Les preuves suggèrent qu’il peut être bénéfique pour commencer médicaments anticonvulsivants une fois qu’une personne a eu une seconde crise non provoquée, comme le risque de crises futures augmente considérablement après cela se produit. Une personne ayant un problème de cerveau pré-existante, par exemple, un accident vasculaire cérébral antérieur ou une lésion cérébrale traumatique, aura un risque plus élevé de subir une seconde saisie. En général, la décision de commencer médicaments anticonvulsivants est basé sur le médecin&l’évaluation de nombreux facteurs qui influent sur la façon dont il est probable qu’une autre saisie se produira dans cette personne; # 8217.

Dans une étude qui a suivi les individus pour une moyenne de 8 ans, 33 pour cent des personnes a eu une deuxième saisie dans les 4 ans après une saisie initiale. Les personnes qui ne disposent pas d’une deuxième saisie dans ce délai sont restés sans crise pour le reste de l’étude. Pour les personnes qui a eu une deuxième saisie, le risque d’une troisième saisie était d’environ 73 pour cent d’ici la fin de 4 ans. Parmi les personnes ayant une troisième saisie sans provocation, le risque d’un quatrième était de 76 pour cent.

convulsions fébriles

Pas rare qu’un enfant aura une saisie au cours d’une maladie avec une forte fièvre. Ces saisies sont appelés convulsions fébriles. médicaments anticonvulsivants suite d’une saisie fébrile ne sont généralement pas garantis, sauf si certaines autres conditions sont présentes: une histoire familiale de l’épilepsie, des signes de troubles du système nerveux avant la saisie, ou une saisie relativement longue ou compliquée. Le risque de convulsions non fébriles ultérieures est faible, à moins un de ces facteurs est présent.

Les résultats d’une étude financée par le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ont suggéré que certains résultats en utilisant l’imagerie diagnostique de l’hippocampe peut aider à identifier les enfants atteints de convulsions fébriles prolongées sont par la suite à un risque accru de développer une épilepsie.

Les chercheurs ont également identifié plusieurs gènes différents qui influent sur les risques associés à des convulsions fébriles dans certaines familles. L’étude de ces gènes peut conduire à une nouvelle compréhension de la façon dont les crises fébriles se produisent et peut-être indiquer les moyens de les prévenir.

Evénements nonepileptic

On estime que 5 à 20 pour cent des personnes atteintes d’épilepsie ont fait des crises non épileptiques (NES), qui ressemblent à l’extérieur des crises d’épilepsie, mais ne sont pas associés à une décharge électrique saisie comme dans le cerveau. Les événements non-épileptiques peuvent être soumis à des convulsions ou des PNES non-épileptiques comme psychogènes, qui ne répondent pas aux médicaments antiépileptiques. Au lieu de cela, PNES sont souvent traités par la thérapie cognitivo-comportementale pour diminuer le stress et à améliorer la conscience de soi.

Une histoire des événements traumatiques est parmi les facteurs de risque connus pour PNES. Les personnes atteintes de PNES doivent être évalués pour maladie psychiatrique sous-jacente et traités de façon appropriée. Deux études ensemble ont montré une réduction des saisies et moins de symptômes coexistants après le traitement avec la thérapie cognitivo-comportementale. Certaines personnes atteintes d’épilepsie ont des crises psychogènes en plus de leurs crises d’épilepsie.

D’autres événements nonepileptic peuvent être causés par la narcolepsie (attaques soudaines de sommeil), le syndrome de Gilles de la Tourette (mouvements involontaires répétitifs appelés tics), l’arythmie cardiaque (irrégularité des battements cardiaques), et d’autres conditions médicales avec des symptômes qui ressemblent à des convulsions. Parce que les symptômes de ces troubles peuvent ressembler beaucoup à des crises d’épilepsie, ils sont souvent confondus avec l’épilepsie.

Y at-il des risques particuliers associés à l’épilepsie?

Bien que la plupart des personnes atteintes d’épilepsie mènent une vie active, il y a un risque accru de décès ou d’invalidité grave associé à l’épilepsie. Il peut y avoir un risque accru de pensées suicidaires ou des actions liées à certains médicaments anticonvulsivants qui sont également utilisés pour traiter la manie et le trouble bipolaire. Deux conditions de vie en danger associés aux épilepsies sont état de mal épileptiqueet la mort subite inattendue en épilepsie (MSIE) .&# 160;

État de mal épileptique

État de mal épileptique est une condition potentiellement mortelle dans laquelle une personne a soit une crise anormalement prolongée ou ne retrouve pas pleinement conscience entre les crises récurrentes. État de mal épileptique peut être convulsive (dans laquelle des signes extérieurs d’une saisie sont observées) ou non convulsif (qui n’a pas de signes extérieurs et est diagnostiqué par un EEG anormal). état de mal non convulsif peut apparaître comme un épisode soutenu de la confusion, l’agitation, la perte de conscience, voire un coma.

Toute saisie dure plus de 5 minutes doit être traitée comme si elle était état de mal épileptique. Il existe certaines preuves que 5 minutes est suffisante pour endommager les neurones et que les saisies ne sont pas susceptibles de mettre fin à leur propre, ce qui rend nécessaire de chercher des soins médicaux immédiatement.&# 160; Une étude a montré que 80 pour cent des personnes en état de mal épileptique qui ont reçu des médicaments dans les 30 minutes de début des crises a finalement cessé d’avoir des crises, alors que seulement 40 pour cent récupéré si 2 heures se sont écoulées avant d’avoir reçu des médicaments. Le taux de mortalité peut être aussi élevée que 20 pour cent si le traitement ne soit pas lancé immédiatement.

Les chercheurs tentent de raccourcir le temps qu’il faut pour que les médicaments anticonvulsivants à administrer. Un défi majeur a été d’établir un (IV) par voie intraveineuse pour délivrer des médicaments d’anticonvulsivants injectables chez une personne ayant des convulsions. Une étude NINDS-financé sur l’état de mal épileptique a constaté que lorsque les ambulanciers livrés le médicament midazolam aux muscles en utilisant un auto-injecteur, similaire au système de distribution de médicament EpiPen utilisé pour traiter les réactions allergiques graves, des convulsions pourraient être arrêtés significativement plus tôt par rapport à quand les ambulanciers ont pris le temps pour donner lorazépam par voie intraveineuse. En outre, l’administration de médicaments par autoinjecteur a été associé à un taux plus faible d’hospitalisation par rapport à la prestation de IV (voir l’histoire de nouvelles NINDS ).&# 160;

Mort subite inexpliquée dans l’épilepsie (MSIE)

Pour des raisons qui sont mal compris, les personnes atteintes d’épilepsie ont un risque accru de mourir subitement sans raison apparente. Certaines études suggèrent que chaque année environ un cas de MSIE se produit pour 1000 personnes avec les épilepsies. Pour certains, ce risque peut être plus élevé, en fonction de plusieurs facteurs. Les personnes plus difficiles à contrôler les crises ont tendance à avoir une incidence plus élevée de MSIE.

MSIE peut survenir à tout âge. Les chercheurs ne savent toujours pas pourquoi MSIE se produit, bien que quelques points à coeur anormal et la fonction respiratoire recherche due à des anomalies de gènes (ceux qui causent l’épilepsie et également une incidence sur la fonction cardiaque). Les personnes atteintes d’épilepsie peuvent être en mesure de réduire le risque de MSIE en prenant soin de tous les médicaments anticonvulsivants comme prescrit. Ne pas prendre la dose prescrite de médicaments sur une base régulière peut augmenter le risque de MSIE chez les personnes atteintes d’épilepsie, en particulier ceux qui prennent plus d’un médicament pour leur épilepsie.

Comment les épilepsies sont diagnostiqués?

Un certain nombre de tests sont utilisés pour déterminer si une personne a une forme d’épilepsie et, si oui, quel genre de crises que la personne a.

Imagerie et surveillance

Un électroencéphalogramme ou EEG, peuvent déterminer s’il y a des anomalies détectables dans la personne&# 8217; les ondes cérébrales et peuvent aider à déterminer si les médicaments anticonvulsivants seraient bénéfiques.&# 160; Ce test de diagnostic la plus courante pour l’épilepsie enregistre l’activité électrique détectée par des électrodes placées sur le cuir chevelu. Certaines personnes qui sont diagnostiqués avec un syndrome spécifique peuvent avoir des anomalies dans l’activité cérébrale, même quand ils ne connaissent pas une crise. Cependant, certaines personnes continuent de montrer des modes normaux d’activité électrique, même après qu’ils ont connu une crise. Ceux-ci se produisent si l’activité anormale est généré profondément dans le cerveau où l’EEG est incapable de le détecter. Beaucoup de gens qui ne disposent pas de l’épilepsie montrent aussi une certaine activité cérébrale inhabituelle sur un EEG. Chaque fois que possible, un EEG doit être effectuée dans les 24 heures d’un individu&première saisie de; # 8217. Idéalement, EEGs devrait être effectué alors que la personne est somnolente ainsi que quand il ou elle est éveillé parce que l’activité du cerveau pendant le sommeil et la somnolence est souvent plus révélateur de l’activité ressemblant à l’épilepsie. &# 160; surveillance vidéo peut être utilisé en conjonction avec l’EEG pour déterminer la nature d’une personne&# 39; les crises de et pour exclure d’autres troubles tels que crises psychogènes non épileptiques, arythmie cardiaque, ou la narcolepsie qui peuvent ressembler à l’épilepsie.

A magnétoencéphalogramme (MEG) détecte les signaux magnétiques générés par les neurones pour aider à détecter les anomalies de surface dans l’activité cérébrale. MEG peut être utilisé dans la planification d’une stratégie chirurgicale pour éliminer les zones focales impliqués dans les crises, tout en minimisant l’interférence avec la fonction cérébrale. &# 160;

Les scans du cerveau les plus couramment utilisés comprennent CT (tomographie assistée par ordinateur), PET (tomographie par émission de positons) et IRM (imagerie par résonance magnétique). CT et IRM révèlent des anomalies structurelles du cerveau telles que les tumeurs et les kystes, qui peuvent causer des convulsions. Un type d’IRM appelée IRM fonctionnelle (IRMf) peut être utilisée pour localiser l’activité cérébrale normale et de détecter des anomalies dans le fonctionnement. SPECT (émission de photon unique tomographie) est parfois utilisé pour localiser la saisie des foyers dans le cerveau. &# 160; Une modification de SPECT, appelé SPECT ictale, peut être très utile dans la localisation de la zone du cerveau générant des crises. Dans une personne admise à l’hôpital pour le suivi de l’épilepsie, le flux sanguin traceur SPECT est injecté dans les 30 secondes d’une saisie, puis les images du cerveau flux de sang au moment de la saisie sont comparées aux images du flux sanguin prises entre les crises. La zone de saisie de l’apparition montre une zone d’écoulement sanguin élevé sur le scan. TEP peuvent être utilisés pour identifier les régions du cerveau avec plus faible que le métabolisme normal, une caractéristique du foyer épileptique après la saisie est arrêté.

Antécédents médicaux

Prendre un historique médical détaillé, y compris les symptômes et la durée des crises, est encore l’une des meilleures méthodes disponibles pour déterminer quel type de convulsions une personne a eu et pour déterminer toute forme d’épilepsie.&# 160; Les antécédents médicaux doivent inclure des détails sur toutes les maladies passées ou d’autres symptômes d’une personne peut avoir eu, ainsi que des antécédents familiaux de convulsions. Puisque les gens qui ont subi une crise, souvent, ne se souviennent pas de ce qui est arrivé, un soignant ou d’autres comptes de saisies sont essentielles à cette évaluation. La personne qui a connu la saisie est interrogé sur les expériences de mise en garde. Les observateurs seront invités à fournir une description détaillée des événements dans le calendrier qu’ils se sont produits.

Des analyses de sang

Des échantillons de sang peuvent être prélevés pour le dépistage de maladies métaboliques ou génétiques qui peuvent être associés à des convulsions. Ils peuvent également être utilisés pour vérifier les conditions de santé sous-jacents tels que les infections, intoxication par le plomb, l’anémie et le diabète qui peuvent causer ou déclencher des crises. Dans le département d’urgence, il est une procédure standard pour le dépistage de l’exposition aux drogues récréatives dans toute personne ayant une première saisie.

Développement, neurologique, et Tests comportementaux

Tests conçus pour mesurer les capacités motrices, le comportement et la capacité intellectuelle sont souvent utilisés comme un moyen de déterminer la façon dont l’épilepsie affecte un individu. Ces tests peuvent également fournir des indices sur ce type d’épilepsie la personne a.

épilepsies Peut-on prévenir?

A ce moment, il n’y a pas de médicaments ou d’autres thérapies qui ont été montrés pour prévenir l’épilepsie. Dans certains cas, les facteurs de risque qui conduisent à l’épilepsie peuvent être modifiées. De bons soins prénatals, y compris le traitement de l’hypertension et les infections du sang pendant la grossesse, peut prévenir les lésions cérébrales chez les fœtus en développement qui peuvent conduire à l’épilepsie et d’autres problèmes neurologiques plus tard. Traiter les maladies cardiovasculaires, l’hypertension artérielle, et d’autres troubles qui peuvent affecter le cerveau au cours de l’âge adulte et le vieillissement peut également empêcher certains cas d’épilepsie. La prévention ou le traitement précoce des infections telles que la méningite chez les populations à haut risque peuvent également prévenir les cas d’épilepsie. En outre, le port de la ceinture de sécurité et les casques de vélo, et correctement la sécurisation des enfants dans des sièges d’auto, peuvent éviter certains cas d’épilepsie associée à un traumatisme crânien.

Comment l’épilepsie peut être traitée?

Un diagnostic précis du type d’épilepsie d’une personne est cruciale pour trouver un traitement efficace. Il existe de nombreuses façons de contrôler avec succès les saisies. Les médecins qui traitent les épilepsies proviennent de nombreux domaines de la médecine et comprennent neurologues, pédiatres, neurologues pédiatriques, les internistes et les médecins de famille, ainsi que les neurochirurgiens. Un épileptologue est quelqu’un qui a suivi une formation avancée et spécialisée dans le traitement des épilepsies.

Une fois que l’épilepsie est diagnostiquée, il est important de commencer le traitement dès que possible. La recherche suggère que les médicaments et d’autres traitements peuvent avoir moins de succès, une fois saisies et leurs conséquences deviennent établies. Il existe plusieurs approches thérapeutiques qui peuvent être utilisés en fonction de l’individu et le type d’épilepsie. Si les crises ne sont pas contrôlées rapidement, référence à un épileptologue dans un centre de l’épilepsie spécialisée devrait être considérée, de sorte que l’examen attentif des options de traitement, y compris les approches alimentaires, les médicaments, les appareils et la chirurgie, peut être réalisée afin d’obtenir un traitement de saisie optimale.&# 160;

médicaments

L’approche la plus commune pour le traitement des épilepsies est de prescrire des médicaments anticonvulsivants. &# 160; plus de 20 médicaments anticonvulsivants différents sont aujourd’hui disponibles, tous avec différents avantages et effets secondaires.&# 160; La plupart des saisies peuvent être contrôlées avec un médicament (appelé monothérapie ). &# 160; Décider &# 160; médicament à prescrire, et à quel dosage, dépend de nombreux facteurs différents, y compris le type de saisie, mode de vie et l’âge, la fréquence des crises, les effets secondaires des médicaments, des médicaments pour d’autres conditions, et, pour une femme, si elle est enceinte ou deviendra enceinte.&# 160; Il peut prendre plusieurs mois pour déterminer le meilleur médicament et la posologie.&# 160; Si un traitement est infructueuse, un autre peut mieux travailler.

médicaments de saisie comprennent:

Nom de marque (États-Unis)

Pour de nombreuses personnes atteintes d’épilepsie, des crises peuvent être contrôlés par une monothérapie à la dose optimale.&# 160; médicaments La combinaison peut amplifier les effets secondaires tels que la fatigue et des étourdissements, de sorte que les médecins prescrivent généralement un seul médicament à chaque fois que possible.&# 160; des combinaisons de médicaments, cependant, sont encore parfois nécessaire pour certaines formes d’épilepsie qui ne répondent pas à la monothérapie.

Lors du démarrage de tout nouveau médicament anticonvulsivant, une faible dose sera habituellement prescrit initialement suivie par des doses plus élevées de façon incrémentielle, parfois avec un suivi au niveau du sang, pour déterminer quand la dose optimale a été atteint. Il peut prendre du temps pour le dosage pour obtenir un contrôle de saisie optimale tout en minimisant les effets secondaires. Ces derniers sont généralement pire lorsque vous débutez un nouveau médicament.

La plupart des effets secondaires des médicaments anticonvulsivants sont relativement mineurs, tels que la fatigue, des étourdissements, ou gain de poids.&# 160; médicaments anticonvulsivants ont différents effets sur l’humeur: certains peuvent aggraver la dépression, là où d’autres peuvent améliorer la dépression ou de stabiliser l’humeur. Cependant, les réactions graves et mortelles telles que des réactions allergiques ou des dommages au foie ou la moelle osseuse peuvent se produire. médicaments anticonvulsivants peuvent interagir avec de nombreux autres médicaments de manière potentiellement nocifs. Certains médicaments antiépileptiques peuvent causer le foie pour accélérer le métabolisme d’autres médicaments et rendre les autres médicaments moins efficaces, comme cela peut être le cas avec les contraceptifs oraux. Puisque les gens peuvent devenir plus sensibles aux médicaments à mesure qu’ils vieillissent, peuvent avoir besoin d’être vérifiés de temps en temps pour voir si des ajustements de dosage sont nécessaires niveaux de médicament dans le sang.&# 160; L’efficacité d’un médicament peut diminuer avec le temps, ce qui peut augmenter le risque de convulsions.&# 160; Certains fruits et produits d’agrumes, notamment du jus de pamplemousse, peuvent interférer avec la dégradation de nombreux médicaments, y compris les médicaments anticonvulsivants &# 8211; les obligeant à se mettre en place dans le corps, ce qui peut aggraver les effets secondaires.

Certaines personnes atteintes d’épilepsie peuvent être avisés de cesser leurs médicaments anticonvulsivants après 2-3 ans se sont écoulés sans saisie. D’autres peuvent être avisés d’attendre 4 à 5 ans. Cessation des médicaments doit toujours être fait avec la supervision d’un professionnel de soins de santé. Il est très important de continuer à prendre des médicaments anticonvulsivants aussi longtemps que il est prescrit. Interrompre médicaments trop tôt est l’une des principales personnes de raisons qui ont été démarrage sans crise ayant de nouvelles crises et peut conduire à un état de mal. Certaines données suggèrent également que des crises non contrôlées peuvent déclencher des changements dans le cerveau qui rendront plus difficile à traiter les crises à l’avenir.

La chance qu’une personne finira par être en mesure de cesser le traitement varie en fonction de la personne&l’âge et de son type d’épilepsie; # 39. Plus de la moitié des enfants qui vont en rémission avec des médicaments peut éventuellement arrêter leurs médicaments sans avoir de nouvelles crises. Une étude a montré que 68 pour cent des adultes qui avaient été sans crise pendant 2 ans avant l’arrêt des médicaments ont été en mesure de le faire sans avoir plus de saisies et de 75 pour cent pourrait réussir à cesser le traitement si elles avaient été sans crise pendant 3 ans. Cependant, les chances d’arrêter avec succès des médicaments ne sont pas aussi bonnes pour les personnes ayant des antécédents familiaux d’épilepsie, ceux qui ont besoin de plusieurs médicaments, ceux qui ont des crises focales, et ceux qui continuent à avoir des résultats anormaux EEG tandis que sur le médicament.

Il y a des syndromes spécifiques dans lesquels certains médicaments anticonvulsivants ne doivent pas être utilisés car ils peuvent faire les saisies pire.&# 160; Par exemple, la carbamazépine peut aggraver l’épilepsie chez les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Dravet.

Régime

approches diététiques et d’autres traitements peuvent être plus appropriés en fonction de l’âge de l’individu et le type d’épilepsie. Une haute teneur en matières grasses, très faible teneur en glucides régime cétogène est souvent utilisé pour traiter les épilepsies de médicaments résistant. Le régime alimentaire induit un état connu sous le nom cétose, ce qui signifie que le corps se déplace à décomposer les graisses au lieu de glucides pour survivre.&# 160; Un régime cétogène réduit efficacement les saisies pour certaines personnes, en particulier les enfants souffrant de certaines formes d’épilepsie. Des études ont montré que plus de 50 pour cent des gens qui essaient le régime cétogène ont une amélioration de plus de 50 pour cent dans le contrôle de la saisie et à 10 pour cent la liberté expérience de saisie. Certains enfants sont en mesure de mettre fin au régime cétogène après plusieurs années et restent libres de crises, mais cela se fait avec un contrôle strict et suivi par un médecin.

Le régime cétogène est pas facile à entretenir, car il exige le strict respect d’une gamme limitée d’aliments. Les effets secondaires possibles comprennent altération de la croissance due à une carence nutritionnelle et une accumulation d’acide urique dans le sang, ce qui peut conduire à des calculs rénaux.

Les chercheurs se penchent sur les versions modifiées et à des alternatives à la diète cétogène. Par exemple, des études montrent des résultats prometteurs pour un régime Atkins modifié et pour un traitement à faible indice glycémique, qui sont tous deux moins restrictive et plus facile à suivre que le régime cétogène, mais bien contrôlée des essais contrôlés randomisés ont encore à évaluer ces approches .

Chirurgie

L’évaluation des personnes pour la chirurgie est généralement recommandé uniquement &# 160; après des crises focales persistent malgré la personne ayant essayé au moins deux choisis de manière appropriée et les médicaments bien tolérés, ou s’il y a un cerveau identifiable lésion (Une partie dysfonctionnelle du cerveau) serait à l’origine des crises. Quand quelqu’un est considéré comme un bon candidat pour les experts en chirurgie sont généralement d’accord qu’il devrait être effectué le plus tôt possible.

évaluation chirurgicale prend en compte le type de crise, la région du cerveau impliquée, et l’importance de la zone du cerveau où les crises proviennent (appelé le focus) pour le comportement de tous les jours. Avant la chirurgie, les personnes atteintes d’épilepsie sont surveillées de façon intensive afin de repérer l’emplacement exact dans le cerveau où les crises commencent. des électrodes implantées peuvent être utilisées pour enregistrer l’activité à partir de la surface du cerveau, ce qui donne une information plus détaillée que l’EEG du cuir chevelu externe. Les chirurgiens évitent habituellement opérant dans les zones du cerveau qui sont nécessaires pour la parole, le mouvement, la sensation, la mémoire et de la pensée, ou d’autres capacités importantes. &# 160; IRMf peut être utilisé pour localiser cette &# 8220; éloquent&# 8221; les zones du cerveau impliquées dans un individu.

Bien que la chirurgie peut réduire de manière significative ou même arrêter les saisies pour de nombreuses personnes, tout type de chirurgie implique un certain niveau de risque. La chirurgie de l’épilepsie ne réduit pas toujours avec succès les crises et elle peut entraîner des changements cognitifs ou de la personnalité, ainsi que le handicap physique, même chez les personnes qui sont d’excellents candidats pour elle. Néanmoins, lorsque les médicaments échouent, plusieurs études ont montré que la chirurgie est beaucoup plus susceptibles de rendre quelqu’un saisie libre par rapport aux tentatives d’utiliser d’autres médicaments. Toute personne pensant à la chirurgie pour l’épilepsie doit être évaluée à un centre d’épilepsie expérimenté dans les techniques chirurgicales et devrait discuter avec les spécialistes de l’épilepsie L’équilibre entre les risques de la chirurgie et le désir de devenir sans crise.

Même lorsque la chirurgie se termine complètement une personne&# 39; les crises de, il est important de continuer à prendre des médicaments anticonvulsivants pendant un certain temps. Les médecins recommandent généralement des médicaments continue pendant au moins deux ans après une opération réussie pour éviter la récurrence des crises.

Les procédures chirurgicales pour le traitement de troubles épileptiques comprennent:

  • La chirurgie pour enlever un foyer de saisie consiste à enlever la zone définie du cerveau où les saisies sont originaires. &# 160; Il est le type le plus commun de la chirurgie de l’épilepsie, les médecins peuvent se référer à un lobectomie ou lésionectomie. et est approprié seulement pour des crises focales qui prennent naissance dans une seule zone du cerveau. En général, les gens ont une meilleure chance de devenir sans crise après la chirurgie si elles ont une petite mise au point de saisie bien définie. Le type le plus commun de lobectomie est un temporelle résection du lobe, qui est effectuée pour les personnes médial épilepsie du lobe temporal. &# 160; Dans ces individus un hippocampe (il y a deux, un de chaque côté du cerveau) est considérée comme ratatinés et marqué sur un examen par IRM.
  • transection subpial Multiple peut être effectuée lorsque les crises proviennent en partie du cerveau qui ne peuvent être enlevés. Il consiste à faire une série de coupes qui sont conçus pour prévenir les crises de se propager dans d’autres parties du cerveau tout en laissant la personne&# 39; capacités normales intactes.
  • Corpus callosotomie ,ou couper le réseau de connexions neuronales entre les moitiés droite et gauche (hémisphères ) Du cerveau, qui se fait principalement chez les enfants souffrant de crises graves qui commencent dans une moitié du cerveau et se propagent à l’autre côté. Corpus callosotomie peut mettre fin aux attaques de goutte et d’autres crises généralisées. Toutefois, la procédure ne cesse de convulsions dans le côté du cerveau où ils proviennent, et ces crises focales peut même empirer après la chirurgie.
  • Hémisphérectomie et hémisphérotomie consister à retirer la moitié du cerveau&le cortex, ou la couche externe; # 39. Ces procédures sont utilisées principalement chez les enfants ayant des convulsions qui ne répondent pas aux médicaments à cause des dommages qui implique que la moitié du cerveau, comme cela se produit dans des conditions telles que Rasmussen&l’encéphalite de # 39;. Bien que ce type de chirurgie est très excessive et est effectuée que lorsque les autres traitements ont échoué, avec la réhabilitation intense, les enfants peuvent récupérer de nombreuses capacités.

Dispositifs

La stimulation électrique du cerveau reste une stratégie d’intérêt thérapeutique pour les personnes atteintes formes d’épilepsie médicaments résistant qui ne sont pas candidats à la chirurgie.

Le dispositif de stimulation du nerf vague pour le traitement de l’épilepsie a été approuvé par la US Food and Drug Administration (FDA) en 1997. Le stimulation vagale est implanté chirurgicalement sous la peau de la poitrine et est fixé au nerf vague dans la partie inférieure du cou. Le dispositif fournit de courtes rafales d’énergie électrique au cerveau via le nerf vague. En moyenne, cette stimulation réduit les saisies d’environ 20 – 40 pour cent. Les individus ne peuvent généralement pas arrêter la prise de médicaments d’épilepsie à cause du stimulateur, mais ils éprouvent souvent moins de crises et ils peuvent être en mesure de réduire la posologie de leurs médicaments.

stimulation Responsive implique l’utilisation d’un dispositif implanté qui analyse les modèles d’activité du cerveau pour détecter une crise imminente. Une fois détecté, le dispositif administre une intervention, comme la stimulation électrique ou un médicament à action rapide pour empêcher la saisie de se produire.&# 160; Ces dispositifs sont également connus comme les systèmes à boucle fermée. NeuroPace, l’un des premiers stimulation sensibles, des dispositifs à boucle fermée, a reçu l’approbation de précommercialisation par la FDA à la fin de 2013 et est disponible pour les adultes souffrant d’épilepsie réfractaire (difficile à traiter l’épilepsie qui ne répond pas bien aux essais d’au moins deux médicaments).

Les dispositifs expérimentaux:&# 160; pas approuvé par la FDA pour une utilisation aux États-Unis (à partir de Mars 2015)

  • La stimulation cérébrale profonde utilisant des impulsions électriques légères a été essayé comme traitement pour l’épilepsie dans plusieurs régions différentes du cerveau. Elle implique l’implantation chirurgicale d’une électrode reliée à un générateur d’impulsions implanté &# 8211; semblable à un stimulateur cardiaque &# 8211; pour fournir une stimulation électrique à des zones spécifiques dans le cerveau pour réguler les signaux électriques dans les circuits neuronaux. Stimulation d’une zone appelée le noyau thalamique antérieur a été particulièrement utile pour fournir au relief moins partielle de crises chez les personnes qui avaient des formes de la maladie médicaments résistant.
  • Un rapport sur La stimulation du nerf trijumeau (En utilisant des signaux électriques pour stimuler les parties du nerf trijumeau et les régions du cerveau touchées) a montré des taux d’efficacité similaires à ceux pour la stimulation du nerf vagal, avec des taux de répondeurs oscille autour de 50 pour cent. (Un répondeur est défini comme quelqu’un ayant plus d’une réduction de 50 pour cent la fréquence des crises.) La liberté de crises, bien que signalé, reste rare pour les deux méthodes. Au moment de la rédaction de ce document, un dispositif de stimulation du nerf trijumeau était disponible pour une utilisation en Europe, mais il n’a pas encore été approuvé aux États-Unis.
  • La stimulation magnétique transcutanée implique un dispositif étant placé à l’extérieur de la tête pour produire un champ magnétique pour induire un courant électrique dans les zones voisines du cerveau. Il a été montré pour réduire l’activité corticale associée aux syndromes épileptiques spécifiques.

Quel est l’impact des épilepsies sur la vie quotidienne?

La majorité des personnes atteintes d’épilepsie peut faire les mêmes choses que les gens sans le désordre et avoir une vie fructueuse et productive.&# 160; Dans la plupart des cas, il n’a aucune incidence sur le choix de l’emploi ou de la performance.&# 160; Un tiers ou plus des personnes atteintes d’épilepsie, cependant, peut avoir des symptômes cognitifs ou neuropsychiatriques co-concordante qui peuvent avoir un impact négatif sur leur qualité de vie. Beaucoup de personnes atteintes d’épilepsie sont considérablement aidés par les thérapies disponibles, et certains peuvent passer des mois ou des années sans avoir une saisie. Cependant, les personnes atteintes d’épilepsie résistante au traitement peuvent avoir autant que des centaines de saisies un jour ou ils peuvent avoir une saisie d’un an avec des conséquences parfois invalidantes. En moyenne, l’épilepsie résistante au traitement est associé à un risque accru de troubles cognitifs, en particulier si les crises développées dans la petite enfance. Ces déficiences peuvent être liées aux conditions sous-jacentes associées à l’épilepsie plutôt qu’à l’épilepsie elle-même.

Santé mentale et stigmatisation

La dépression est fréquente chez les personnes atteintes d’épilepsie. On estime que l’une des trois personnes atteintes d’épilepsie auront la dépression au cours de sa vie, souvent avec accompagnement des symptômes de trouble d’anxiété. Chez les adultes, la dépression et l’anxiété sont les deux diagnostics liés à la santé mentale les plus fréquents. Chez les adultes, un questionnaire de dépistage de la dépression spécialement conçu pour l’épilepsie aide professions de soins de santé à identifier les personnes qui ont besoin d’un traitement. La dépression ou l’anxiété chez les personnes atteintes d’épilepsie peuvent être traités avec le conseil ou la plupart des mêmes médicaments utilisés chez les personnes qui don&# 8217; t ont l’épilepsie. Les personnes épileptiques ne doivent pas simplement accepter que la dépression est une partie de l’épilepsie et doit discuter des symptômes et des sentiments avec des professionnels de la santé.

Les enfants atteints d’épilepsie ont également un risque plus élevé de dépression en développement et / ou déficit de l’attention avec hyperactivité par rapport à leurs pairs. Les problèmes de comportement peuvent précéder l’apparition de convulsions chez certains enfants.

Les enfants sont particulièrement vulnérables aux problèmes émotionnels causés par l’ignorance ou le manque de connaissances entre autres sur l’épilepsie.&# 160; Il en résulte souvent la stigmatisation, l’intimidation ou les taquineries d’un enfant qui souffre d’épilepsie. De telles expériences peuvent conduire à des comportements d’évitement à l’école et d’autres milieux sociaux. services et groupes de soutien Counseling peut aider les familles à faire face à l’épilepsie d’une manière positive.

Conduire et loisirs

La plupart des États et le District de Columbia ne délivre pas un pilote&le permis de la personne atteinte d’épilepsie à moins que la personne peut documenter qu’il / elle a été sans crise pour une période de temps spécifique (la période d’attente varie de quelques mois à plusieurs années); # 39. Certains États font des exceptions pour cette politique lorsque les crises don&# 39; t altérer la conscience, se produire que pendant le sommeil, ou avoir de longues auras ou d’autres signes d’alerte qui permettent à la personne d’éviter de conduire lorsque la saisie est susceptible de se produire. Des études montrent que le risque d’avoir un accident de la saisie-diminue à mesure que la durée du temps écoulé depuis la dernière saisie augmente. Les chauffeurs commerciaux&# 8217; licences ont des restrictions supplémentaires. En outre, les personnes atteintes d’épilepsie devraient prendre des précautions supplémentaires si un travail implique le fonctionnement des machines ou des véhicules.

Le risque de crise limite également les gens&choix de loisirs de; # 39. Les personnes peuvent avoir besoin de prendre des précautions avec des activités telles que l’escalade, la voile, la natation, ou de travailler sur des échelles. Des études ont montré aucune augmentation des saisies liées aux sports, bien que ces études ne sont pas concentrés sur une activité en particulier. Il existe certaines preuves que l’exercice régulier peut améliorer le contrôle des crises chez certaines personnes, mais cela doit être fait en vertu d’un médecin&la supervision; # 8217. Les avantages de la participation sportive peuvent l’emporter sur les risques et les entraîneurs ou d’autres dirigeants peuvent prendre des mesures de sécurité appropriées. Des mesures devraient être prises pour éviter la déshydratation, le surmenage et l’hypoglycémie, car ces problèmes peuvent augmenter le risque de convulsions.

Éducation et emploi

Selon la loi, les personnes atteintes d’épilepsie (ou handicapées) aux États-Unis ne peuvent pas refuser un emploi ou l’accès à toute activité éducative, récréative, ou d’autres en raison de leur épilepsie. Cependant, des obstacles importants existent encore pour les personnes atteintes d’épilepsie à l’école et le travail. médicaments anticonvulsivants peuvent causer des effets secondaires qui interfèrent avec la concentration et la mémoire. Les enfants atteints d’épilepsie peuvent avoir besoin de temps supplémentaire pour terminer le travail scolaire, et parfois ils peuvent avoir besoin d’avoir des instructions ou d’autres informations répétées pour eux. Les enseignants devraient être dit quoi faire si un enfant dans leur classe a une crise, et les parents devraient travailler avec le système scolaire de trouver des moyens raisonnables pour tenir compte des besoins particuliers de leur enfant peut avoir.

Grossesse et maternité

Les femmes atteintes d’épilepsie sont souvent préoccupés de savoir si elles peuvent devenir enceinte et avoir un enfant en bonne santé. L’épilepsie elle-même ne pas interférer avec la capacité de devenir enceinte. Avec la bonne planification, l’utilisation de suppléments de vitamine, et des ajustements de médicaments avant la grossesse, les chances d’une femme souffrant d’épilepsie ayant une grossesse saine et un enfant en bonne santé sont semblables à une femme sans une condition médicale chronique.

Les enfants de parents souffrant d’épilepsie ont environ 5 risque de développer la maladie à un moment donné au cours de la vie, par rapport à environ un risque de 1 pour cent chez un enfant dans la population générale pour cent. Cependant, le risque de développer l’épilepsie augmente si un parent a une forme clairement héréditaire de la maladie. Les parents qui craignent que leur épilepsie peut être héréditaire souhaiteront peut-être consulter un conseiller en génétique pour déterminer leur risque de transmettre la maladie.

D’autres risques potentiels pour le développement de l’enfant d’une femme souffrant d’épilepsie ou des médicaments anticonvulsivants comprennent un risque accru de malformations congénitales majeures (également connues sous le nom de malformations congénitales) et des effets néfastes sur le développement du cerveau. Les types de malformations congénitales qui ont été les plus fréquemment rapportés avec les médicaments antiépileptiques comprennent une fente labiale ou une fente palatine, des problèmes cardiaques, le développement de la moelle épinière anormale (spina bifida), les défauts urogénitales et anomalies des membres-squelettiques. Certains médicaments antiépileptiques, en particulier le valproate, sont connus pour augmenter le risque d’avoir un enfant avec des malformations congénitales et / ou des problèmes de développement neurologique, y compris les troubles d’apprentissage, des déficiences intellectuelles générales, et des troubles du spectre de l’autisme. Il est important que la femme travaille avec une équipe de fournisseurs qui comprend son neurologue et son obstétricien pour se renseigner sur les risques particuliers liés à l’épilepsie et les médicaments qu’elle peut être en train de prendre.

Bien que les grossesses planifiées sont essentielles pour assurer une grossesse saine, le contrôle des naissances efficace est également essentiel. Certains médicaments antiépileptiques qui induisent le foie&# 8217; la capacité métabolique peut interférer avec l’efficacité des contraceptifs hormonaux (par exemple des pilules de contrôle des naissances, anneau vaginal). Les femmes qui sont sur ces inducteurs enzymatiques médicaments anticonvulsivants et l’utilisation de contraceptifs hormonaux peuvent avoir besoin de passer à un autre type de contrôle des naissances qui est plus efficace (tels que les différents dispositifs intra-utérins, les implants de progestatifs, ou des injections de longue durée).

Avant une grossesse planifiée, une femme souffrant d’épilepsie devrait rencontrer son équipe de soins de santé de réévaluer la nécessité actuelle de médicaments anticonvulsivants et de déterminer a) le médicament optimal pour équilibrer le contrôle des crises et d’éviter des défauts de naissance et b) la plus faible dose pour entrer dans une grossesse planifiée. Les transitions vers soit un nouveau médicament ou de la posologie doivent être introduites progressivement avant la grossesse, si possible. Si une femme&# 8217; les crises de sont contrôlés pour les 9 mois précédant la grossesse, elle est plus susceptible de continuer à avoir le contrôle des crises pendant la grossesse. Pour toutes les femmes atteintes d’épilepsie pendant la grossesse, environ 15-25 pour cent aura saisie aggravation, mais un autre 15-25 pour cent aura une amélioration de la saisie. En tant que femme&# 8217; les changements du corps de pendant la grossesse, la dose de médicament de saisie peuvent tenir compte être augmenté. Pour la plupart des médicaments, suivi mensuel des niveaux des médicaments anticonvulsivants de sang peut aider à assurer le contrôle de la saisie continue. Bon nombre des malformations congénitales observés avec les médicaments anticonvulsivants se produisent au cours des six premières semaines de la grossesse, souvent avant qu’une femme sait qu’elle est enceinte. En outre, jusqu’à 50 pour cent des grossesses aux États-Unis ne sont pas planifiées. Pour ces raisons, la discussion sur les médicaments devrait avoir lieu au début entre le professionnel de la santé et de toute femme souffrant d’épilepsie qui est dans ses années de procréation.

Pour toutes les femmes qui songent à devenir enceinte, en utilisant l’acide folique supplémentaire commençant avant la conception et la poursuite du supplément pendant la grossesse est un moyen important de réduire le risque de malformations congénitales et des retards de développement. multivitamines prénatales devraient également être utilisés avant le début de la grossesse. Les femmes enceintes atteintes d’épilepsie devraient obtenir beaucoup de sommeil et d’éviter d’autres déclencheurs ou des médicaments manqués pour éviter une aggravation des crises.

La plupart des femmes enceintes atteintes d’épilepsie peuvent fournir les mêmes choix que les femmes sans complications médicales. Pendant le travail et l’accouchement, il est important que la femme soit autorisé à prendre ses mêmes formulations et les doses de médicaments anticonvulsivants à ses heures habituelles; il est souvent utile pour elle de lui apporter des médicaments à la maison. Si une crise survient au cours du travail et l’accouchement, les médicaments à action rapide par voie intraveineuse peut être donné si nécessaire. Il est inhabituel pour les nouveau-nés de femmes atteintes d’épilepsie à l’expérience des symptômes de sevrage de la mère&# 39; médicaments anticonvulsivants de (sauf si elle est sur le phénobarbital ou une dose permanente des benzodiazépines), mais les symptômes disparaissent rapidement et il n’y a généralement pas d’effets graves ou à long terme.

L’utilisation de médicaments anticonvulsivants est considéré comme sûr pour les femmes qui choisissent d’allaiter leur enfant. Dans de très rares occasions, le bébé peut devenir excessivement somnolent ou nourrir mal, et ces problèmes doivent être étroitement surveillés. Toutefois, les experts estiment que les avantages de l’allaitement l’emportent sur les risques, sauf dans de rares circonstances. Une grande étude a montré que les enfants qui ont été allaités par des mères souffrant d’épilepsie sur les médicaments anticonvulsivants de meilleurs résultats sur l’apprentissage et les échelles de développement que les bébés qui ne sont pas nourris au sein. Il est fréquent que le médicament anticonvulsivant dosage à régler à nouveau dans le cadre du post-partum, surtout si la dose a été modifiée au cours de la grossesse.

Avec la sélection appropriée des médicaments anticonvulsivants sûrs pendant la grossesse, l’utilisation de suppléments d’acide folique, et idéalement, à la planification avant la grossesse, la plupart des femmes atteintes d’épilepsie peuvent avoir une grossesse saine avec de bons résultats pour eux-mêmes et leur enfant en développement.

Qu’est-ce que la recherche est fait sur les épilepsies par le NINDS?

La mission de l’Institut national des troubles neurologiques et des maladies (NINDS) est de chercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et d’utiliser les connaissances nécessaires pour réduire le fardeau de la maladie neurologique.&# 160; Le NINDS est une composante de la National Institutes of Health (NIH), le principal défenseur de la recherche biomédicale dans le monde.&# 160; Le NINDS mène et soutient la recherche afin de mieux comprendre et de diagnostiquer l’épilepsie, de développer de nouveaux traitements, et, finalement, de prévenir l’épilepsie.&# 160; Les chercheurs espèrent apprendre l’épileptogenèse de ces troubles &# 8211; comment les épilepsies se développent, et comment, où et pourquoi les neurones commencent à afficher les modes de tir anormaux qui provoquent des crises d’épilepsie.

mécanismes

Les chercheurs apprennent davantage sur les processus fondamentaux &# 8211; connu sous le nom de mécanismes &# 8211; qui conduisent à épileptogenèse. Avec tous les mécanismes que l’on découvre de nouvelles cibles potentielles pour venir traitements médicamenteux pour interrompre les processus qui conduisent au développement de l’épilepsie. Des études scientifiques de base continuent d’enquêter sur la façon dont les neurotransmetteurs (produits chimiques qui transportent les signaux d’une cellule nerveuse à l’autre) interagir avec les cellules du cerveau pour contrôler nerf tir et comment les cellules non-neuronales dans le cerveau contribuent à des crises.&# 160; Par exemple, les études se concentrent sur le rôle de l’acide gamma-aminobutyrique (GABA), un neurotransmetteur clé qui inhibe l’activité du système nerveux central. La recherche sur GABA a conduit à des médicaments qui modifient la quantité de ce neurotransmetteur dans le cerveau ou changer la façon dont le cerveau réagit. Les chercheurs étudient également le rôle des neurotransmetteurs excitateurs comme le glutamate. Dans certains cas, les épilepsies peuvent résulter de changements dans la capacité des cellules du cerveau de soutien appelées cellules gliales pour réguler les niveaux de glutamate.&# 160; Les chercheurs ont constaté que lorsque les astrocytes &# 8211; un type de cellule gliale, qui jouent un rôle essentiel de ménage en supprimant les niveaux excessifs de glutamate &# 8211; sont altérées, les taux de glutamate augmentent exagérément dans les espaces entre les cellules du cerveau, ce qui peut contribuer à l’apparition de convulsions.

La barrière hémato-encéphalique joue dans le rôle protecteur important entre les systèmes circulatoire et le liquide entourant le cerveau, car il garde les toxines dans le sang d’atteindre le cerveau. Cependant, cette couche protectrice de cellules et d’autres composants peut également bloquer les médicaments potentiellement bénéfiques d’atteindre le cerveau. Les scientifiques cherchent des moyens de surmonter cet obstacle pour le bien de l’expansion des options thérapeutiques. Par exemple, dans un peuple d’étude avec l’épilepsie résistante aux médicaments reçoivent des perfusions d’agents spécifiques neurotransmetteurs directement dans le foyer épileptique.

Dans une autre étude, les chercheurs se penchent sur une protéine qui fait partie de la barrière hémato-encéphalique, appelée P-glycoprotéine (P-gp). Les niveaux de P-gp sont plus élevés chez les personnes atteintes d’épilepsie que chez les personnes sans elle. Ces différents niveaux de P-gp peuvent expliquer pourquoi certaines personnes ont des crises qui ne répondent pas bien aux médicaments. chercheurs NINDS-financés veulent voir si la manipulation des niveaux P-gp peuvent affecter la réponse aux médicaments d’épilepsie.

La sérotonine du cerveau aide les neurones communiquent. Des recherches antérieures suggèrent que l’activité de la sérotonine peut être plus faible dans les zones du cerveau où les saisies commencent, et que l’augmentation de l’activité sur le site récepteur de la sérotonine sur les cellules nerveuses peut aider à prévenir les crises. chercheurs NINDS-financés étudient un médicament expérimental visant à accroître l’activité des récepteurs de la sérotonine pour voir si elle peut réduire la fréquence des crises chez les personnes dont les crises ne sont pas bien contrôlée des médicaments anticonvulsivants.

Des recherches ont montré que la membrane cellulaire qui entoure chaque neurone joue un rôle important dans l’épilepsie, car elle permet de neurones pour générer des impulsions électriques. Les scientifiques étudient les détails de la structure de la membrane, comment les molécules se déplacent dans et hors des membranes, et comment les nourrit cellulaires et répare la membrane. Une rupture dans l’un de ces processus peut entraîner des convulsions.

Les recherches en cours se concentre sur le développement de meilleurs modèles animaux qui reflètent plus fidèlement les mécanismes qui causent l’épilepsie chez les humains afin qu’ils puissent être utilisés pour plus efficacement l’écran des traitements potentiels pour les épilepsies.

L’amélioration des traitements

Le programme de dépistage NINDS anticonvulsivants (ASP) fournit un service de dépistage du composé libre pour identifier des médicaments candidats pour traiter les épilepsies. L’ASP chaque année a examiné des centaines de nouveaux agents chimiques des participants universitaires, industriels et gouvernementaux en utilisant une batterie de modèles d’efficacité et d’effets secondaires responsabilité potentielle. Les résultats sont comparés à ceux obtenus avec les médicaments antiépileptiques commercialisés standard. L’ASP a joué un rôle dans l’identification et le développement de nombreux médicaments anticonvulsivants commercialisés, y compris le felbamate, le topiramate, le lacosamide et la rétigabine. Les efforts actuels mettent l’accent sur les besoins médicaux non satisfaits dans l’épilepsie, tels que les traitements pour les épilepsies réfractaires, le développement de l’épilepsie chez les personnes précédemment non affectées, et la progression de la maladie.

chercheurs NINDS-financés examinent les combinaisons de médicaments qui pourraient aider à stimuler l’efficacité du traitement médicamenteux. Par exemple, un essai se penche sur la capacité d’un médicament anxiolytique pour augmenter l’activité cérébrale dans des régions spécifiques, ce qui pourrait à son tour diminuer les crises d’épilepsie.

convulsions néonatales conduisent fréquemment à l’épilepsie ainsi que des déficiences cognitives et motrices importantes. Dans le même temps, les médicaments anticonvulsivants sûrs et complètement efficaces pour ces nouveau-nés sont absents. Les options thérapeutiques actuelles sont généralement inefficaces et ont des effets secondaires importants. NINDS-financés chercheurs travaillent à identifier de meilleures options de traitement pour les nouveau-nés et de les tester dans des essais contrôlés randomisés.

Les chercheurs continuent à concevoir des avancées technologiques pour aider dans le diagnostic des épilepsies et d’identifier la source (mise au point) des saisies dans le cerveau. Par exemple, les réseaux d’électrodes qui sont suffisamment souples pour mouler au cerveau&# 8217; surface complexe de fournir un accès sans précédent pour l’enregistrement et la stimulation de l’activité cérébrale, et peut-être fournir un moyen de fournir un traitement. Bien que ces réseaux ne sont pas encore utilisées chez l’homme, ils constituent une avancée vers des options prometteuses expansées pour le diagnostic et le traitement de l’épilepsie. &# 160;&# 160;

Les chercheurs cherchent à faire une chirurgie pour l’épilepsie plus sûre en réduisant les déficits linguistiques qui peuvent se produire après.&# 160; En utilisant l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), ainsi que d’autres technologies d’imagerie, les chercheurs contribuent à améliorer la planification préopératoire par plus de zones cartographie précise du cerveau qui sont importantes pour la capacité de comprendre et de parler la langue &# 8211; qui aidera les chirurgiens à préserver ces zones pendant la chirurgie. Les médecins sont également des expériences avec des scans du cerveau appelées imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), la spectroscopie par résonance magnétique (SRM) qui permet de détecter des anomalies dans le cerveau&les processus biochimiques et par spectroscopie dans le proche infrarouge, une technique qui permet de détecter les niveaux d’oxygène dans le tissu cérébral; # 39.

Les chercheurs continuent également de développer des approches mini-invasives pour traiter un foyer d’épilepsie par la chaleur (thermoablation), l’échographie transcrânienne, ou des rayons X de haute puissance (radiochirurgie stéréotaxique). Par exemple, la chirurgie au laser guidée par IRM minimalement invasive est étudié pour le traitement des épilepsies associés à des tumeurs tels que les hamartomes hypothalamiques et la sclérose tubéreuse. La technique consiste à forer un petit trou dans le crâne à travers lequel un laser thermique est inséré à l’ablation d’une zone épileptogène sous IRM orientation.

La génétique

Les progrès dans la compréhension du génome humain ont stimulé la poursuite des efforts pour identifier les gènes responsables de conditions épileptiques. NINDS est un grand partisan de gènes responsables de épilepsies et des troubles de la cognition humaine qui gagnent un pied au cours du développement précoce du cerveau recherche d’instruction. La poursuite des progrès dans l’identification des causes génétiques des épilepsies pourrait guider les soins et prise en charge médicale des personnes et, dans le cas de mutations héréditaires, va aider les familles touchées à comprendre leurs risques. &# 160;

NINDS a établi ses centres d’épilepsie sans programme Murs en 2010 pour relever les défis et les lacunes dans la recherche d’épilepsie. Le programme novateur encourage les collaborations, y compris le partage des données et des ressources, entre les chercheurs de différentes disciplines et institutions indépendamment de leur emplacement géographique, qui peuvent conduire à des progrès dans la prévention, le diagnostic ou le traitement des épilepsies et des comorbidités associées.&# 160; &# 160; &# 160;&# 160;

Epi4K est un centre d’épilepsie NINDS-financé sans murs visant à déterminer la base génétique des différentes épilepsies. les enquêteurs Epi4K analysent les génomes d’au moins 4000 personnes avec épilepsies bien caractérisés. Grâce à ce travail, les chercheurs ont réussi à identifier des mutations associées au syndrome de Dravet, les spasmes infantiles, et le syndrome de Lennox-Gastaut. Plus important encore, ces découvertes vont donner aux chercheurs la base pour les agents de dépistage pour leurs effets thérapeutiques potentiels.

La découverte de mutations génétiques qui sont liés aux syndromes épileptiques spécifiques suggère la possibilité d’utiliser la thérapie génique dirigée contre les effets de ces mutations. Les thérapies géniques restent l’objet de nombreuses études dans des modèles animaux d’épilepsie, et le nombre d’approches potentielles continue à se développer.&# 160; Une approche commune dans la recherche sur la thérapie génique utilise des virus modifiés pour être sans danger pour introduire de nouveaux gènes dans les cellules du cerveau, qui agissent alors comme &# 8220; usines&# 8221; pour produire des protéines potentiellement thérapeutiques.

La thérapie cellulaire diffère de la thérapie génique en ce qu ‘au lieu d’introduire du matériel génétique, la thérapie cellulaire implique la transplantation de cellules entières dans un cerveau. Dans les études animales, par exemple, les chercheurs financés par NINDS ont réussi à contrôler les crises chez les souris par greffage des types particuliers de neurones qui produisent le neurotransmetteur inhibiteur GABA dans la région de l’hippocampe de leur cerveau.

MSIE (mort subite inexpliquée dans Epliepsy)

NINDS, laïque sans but lucratif et les organisations professionnelles, et les Centers for Disease Control and Prevention fournissent un financement important vers des études visant à mieux comprendre les facteurs et les mécanismes de risque MSIE, qui peuvent pointer le chemin vers l’élaboration de stratégies de dépistage et de prévention.

Les premières études ont décrit certains modèles d’EEG qui peuvent aider à identifier les personnes à risque élevé de MSIE. Plusieurs dispositifs dans les premiers stades de développement visent à fournir un avertissement lorsque la saisie a le potentiel de mettre quelqu’un en danger pour MSIE.

Un second centre Epilepsy NINDS-financé sans murs projet &# 8211; le Centre de recherche MSIE &# 8211; est maintenant en cours et comprend une partie du monde&grands experts sur MSIE; # 8217. Le groupe étudiera les causes potentielles de la MSIE, élucider des signes ou des symptômes qui pourraient rendre un plus sensibles à la MSIE, et identifier les processus biologiques qui peuvent être des cibles pour la prévention de la MSIE.

Comment puis-je aider à la recherche sur les épilepsies?

Il y a plusieurs façons que les gens avec épilepsies et leurs familles peuvent aider à faire avancer la recherche.

  • Les femmes enceintes qui prennent des médicaments antiépileptiques peuvent aider les chercheurs à apprendre comment ces médicaments affectent les enfants à naître en participant au registre des grossesses Antiépileptique. qui est maintenue par la génétique et tératologie Unité de Massachusetts General Hospital. Les femmes qui inscrivent dans le registre sont donnés du matériel éducatif sur la planification avant la conception et les soins périnatals et sont invités à fournir des informations sur la santé de leurs enfants. (Ces informations sont gardées confidentielles.) Informations sur le registre est disponible sur le site Web du Registre de grossesse Antiépileptique ou en téléphonant au 1-888-233-2334. &# 160; l’information est également disponible à partir de sites de l’étude NIH parrainé, les résultats maternels et neurodéveloppementaux Effets des médicaments antiépileptiques (MONEAD).&# 160;
  • La participation à une étude clinique est une excellente occasion d’aider les chercheurs à trouver de meilleurs moyens de détecter en toute sécurité, traiter ou prévenir l’épilepsie et donc offrir l’espoir aux gens maintenant et dans l’avenir. NINDS mène des études cliniques sur les épilepsies du campus de recherche du NIH à Bethesda, Maryland, et soutenir les études d’épilepsie dans les centres de recherche médicale aux États-Unis. Mais les études peuvent être effectuées que si les gens se portent volontaires pour participer. En participant à une étude clinique, les individus de la santé et les personnes vivant avec l’épilepsie peuvent grandement améliorer la vie des personnes touchées par cette maladie. Les personnes intéressées doivent discuter avec leur professionnel de études cliniques de soins de santé et d’aider à faire la différence dans l’amélioration de la qualité de vie pour toutes les personnes atteintes d’épilepsie.&# 160; Pour plus d’informations sur la participation à une étude clinique au NIH et les coordonnées de chaque étude, voir http://patientinfo.ninds.nih.gov et la recherche de l’épilepsie. Pour des informations sur d’autres études NINDS-financés cliniques sur l’épilepsie et les moyens de participer, voir http://www.clinicaltrials.gov et rechercher &# 8220; l’épilepsie ET NINDS&# 8221 ;.
  • Les personnes atteintes d’épilepsie peuvent aider d’autres recherches en prenant des dispositions pour faire un don de tissu, soit au moment de la chirurgie de l’épilepsie, ou au moment de la mort. Les chercheurs utilisent le tissu pour étudier l’épilepsie et d’autres troubles afin qu’ils puissent mieux comprendre ce qui provoque des crises. Voici quelques banques de cerveaux qui acceptent les tissus des individus atteints d’épilepsie. Chaque banque du cerveau peut avoir des protocoles différents pour l’enregistrement d’un donneur potentiel. Les individus sont fortement encouragés à contacter directement une banque de cerveau à preplan et d’apprendre ce qui doit être fait avant le moment du don de tissus.&# 160;

Le NIH NeuroBioBank est un effort par les Instituts nationaux de la santé pour coordonner le réseau des banques de cerveaux, il prend en charge aux États-Unis. Le tissu cérébral et les données sont collectées, évaluées, stockées et mises à la disposition des chercheurs par l’intermédiaire d’un réseau de cerveau et de tissus dans les dépôts de manière standardisée pour l’étude des troubles neurologiques, psychiatriques et de développement, y compris l’épilepsie. Une liste des participants référentiels NIH NeuroBioBank et banques de cerveaux supplémentaires est disponible sur le site Web NIH NeuroBioBank.

Que faire si vous voyez quelqu’un ayant une saisie

  • Rouler la personne sur son côté pour éviter d’étouffement sur les fluides ou les vomissures.
  • Coussin de la personne&la tête; # 8217.
  • Desserrez tout vêtement serré autour du cou.
  • Don&# 8217; t restreindre la personne de bouger ou de l’errance, à moins qu’il ou elle est en danger.
  • Ne mettez rien dans la personne&la bouche, pas même la médecine ou liquide; # 8217.&# 160; Ceux-ci peuvent provoquer l’étouffement ou de dommages à la personne&la mâchoire, de la langue, ou les dents de; # 8217. Rappelez-vous, les gens ne peuvent pas avaler leur langue lors d’une saisie ou tout autre moment.
  • Retirez tous les objets dangereux de la personne pourrait frapper ou marcher dans lors de la saisie.
  • Notez combien de temps la crise dure et quels symptômes sont apparus de sorte que vous pouvez dire à un médecin ou d’urgence du personnel si nécessaire.
  • Rester avec la personne jusqu’à ce que la saisie se termine.
  • La personne est enceinte ou a le diabète.
  • La saisie est arrivé dans l’eau.
  • La crise dure plus de 5 minutes.
  • La personne ne commence pas à respirer normalement ou ne reprenne pas conscience après la saisie arrête.
  • Une autre crise commence avant que la personne reprend conscience.
  • La personne se blesse lors de la saisie.
  • Ceci est une première crise ou si vous pensez qu’il pourrait être. En cas de doute, vérifier pour voir si la personne a une carte d’identité médicale ou des bijoux indiquant qu’ils ont une épilepsie ou un trouble épileptique.

Après la fin de la saisie, la personne sera probablement chancelant et fatigué. Il ou elle peut aussi avoir un mal de tête et être confus ou embarrassé. Essayez d’aider la personne à trouver un endroit pour se reposer. Si nécessaire, offrir d’appeler un taxi, un ami ou un parent pour aider la personne à obtenir la maison en toute sécurité.

Don&# 39; t essayer d’arrêter la personne de l’errance, à moins qu’il ou elle est en danger.

Don&# 39; t secouer la personne ou crier.

Rester avec la personne jusqu’à ce qu’il ou elle est complètement alerte.

Où puis-je obtenir plus d’informations?

Pour plus d’informations sur les troubles neurologiques ou des programmes de recherche financés par l’Institut national des troubles neurologiques et des maladies, communiquer avec Ressources et information du cerveau Réseau de l’Institut (BRAIN) à:

L’information est également disponible auprès des organismes suivants:

Note: En raison du grand nombre de syndromes épileptiques et des traitements, seuls quelques-uns sont abordés dans ce livret. Des informations supplémentaires peuvent être disponibles auprès des professionnels des soins de santé, les bibliothèques médicales, des organisations de défense des patients, ou en appelant le Bureau NINDS des communications et de liaison avec le public .

absence d’épilepsie &# 8211; l’épilepsie dans laquelle la personne a répété les crises d’absence.

crises d’absence &# 8211; convulsions observées en l’absence d’épilepsie, dans laquelle la personne éprouve une perte momentanée de conscience. La personne peut regarder dans le vide pendant quelques secondes et peut avoir une certaine secousses ou des spasmes des muscles doux. Un terme plus ancien pour les crises d’absence est Petit crises d’épilepsie .

atoniques &# 8211; crises qui provoquent une perte soudaine de tonus musculaire, également appelé attaques de goutte .

auras &# 8211; sensations inhabituelles ou des mouvements qui avertissent d’une crise imminente, plus sévère. Ces Auras sont en fait des crises focales simples dans lequel la personne entretient la conscience.

automatismes &# 8211; actions involontaires ou mécaniques automatiques.

cloniques &# 8211; les crises répétées qui provoquent des mouvements saccadés des muscles des deux côtés du corps.

convulsions &# 8211; soudaines contractions sévères des muscles qui peuvent être causés par des crises.

callosotomie &# 8211; chirurgie qui sectionne le corps calleux, ou un réseau de connexions neuronales entre les hémisphères droit et gauche

ré&# 233; j&# 224; vu &# 8211; un sentiment que quelque chose est arrivé.

novo – nouveau, pour la première fois.

syndrome de Dravet &# 8211; un type d’épilepsie réfractaire qui commence dans l’enfance.

attaques de goutte &# 8211; crises qui provoquent des chutes soudaines; un autre terme pour les crises atoniques.

syndromes épileptiques &# 8211; troubles avec un ensemble spécifique de symptômes qui incluent l’épilepsie.

convulsions fébriles &# 8211; convulsions chez les nourrissons et les enfants qui sont associés à une forte fièvre.

crises focales &# 8211; crises qui se produisent dans seulement une partie du cerveau.

épilepsie du lobe frontal &# 8211; un type d’épilepsie qui prend naissance dans le lobe frontal du cerveau. Il implique généralement un cluster de crises courtes avec une apparition soudaine et la résiliation.

crises généralisées &# 8211; les crises qui résultent d’une activité neuronale anormale dans de nombreuses régions du cerveau. Ces crises peuvent entraîner une perte de conscience, les chutes, ou des mouvements anormaux tels que des convulsions.

crises de grand mal &# 8211; un terme plus ancien pour crises tonico-cloniques .

hémisphères &# 8211; les moitiés droite et gauche du cerveau.

hémisphérectomie &# 8211; chirurgie impliquant la suppression ou la désactivation d’un hémisphère du cerveau.

hémisphérotomie &# 8211; l’élimination de la moitié du cerveau&la couche externe de (cortex); # 8217.

hamartome hypothalamique &# 8211; un rare&# 160; forme d’épilepsie infantile qui est associée à des malformations de l’hypothalamus à la base du cerveau.

spasmes infantiles &# 8211; des grappes de crises qui commencent généralement avant l’âge de 6 mois. Au cours de ces crises l’enfant peut se plier et crier.

intraitable &# 8211; difficile à traiter; environ 30 à 40 pour cent des personnes atteintes d’épilepsie continueront à avoir des crises, même avec le meilleur traitement disponible.

épilepsie myoclonique juvénile &# 8211; un type d’épilepsie caractérisée par muscle soudaine saccades (myocloniques) qui commence habituellement dans l’enfance ou l’adolescence.

régime cétogène &# 8211; un régime strict riche en graisses et pauvre en hydrates de carbone qui provoque le corps à décomposer les graisses au lieu de glucides pour survivre.

la maladie de Lafora &# 8211; , Une forme progressive sévère d’épilepsie qui commence dans l’enfance et a été liée à un gène qui contribue à briser les hydrates de carbone.

syndrome de Lennox-Gastaut &# 8211; un type d’épilepsie qui commence dans l’enfance et provoque généralement plusieurs types de crises, y compris les crises d’absence.

lésion &# 8211; une partie endommagée ou dysfonctionnement du cerveau ou d’autres parties du corps.

lésionectomie &# 8211; l’ablation chirurgicale d’une lésion cérébrale spécifique.

lobectomie &# 8211; l’ablation chirurgicale d’un lobe du cerveau.

monothérapie &# 8211; traitement avec un seul médicament antiépileptique.

transection subpial multiples &# 8211; un type d’opération dans laquelle les chirurgiens faire une série de coupes dans le cerveau qui sont conçus pour prévenir les crises de se propager dans d’autres parties du cerveau tout en laissant la personne&# 39; capacités normales intactes.

crises myocloniques &# 8211; crises qui provoquent des secousses soudaines ou secousses, en particulier dans la partie supérieure du corps, les bras ou les jambes.

épilepsie néocortex &# 8211; épilepsie qui prend naissance dans le cerveau&le cortex, ou la couche externe; # 39. Les crises peuvent être soit focale ou généralisée, et peuvent provoquer des sensations étranges, des hallucinations, ou des changements émotionnels.

non convulsif &# 8211; tout type de saisie qui ne comprend pas les contractions musculaires violentes.

crises nonepileptic &# 8211; tous les phénomènes qui ressemblent à des convulsions, mais ne résultent pas de l’activité cérébrale anormale. les événements nonepileptic peuvent inclure des convulsions ou des symptômes de conditions médicales telles que les troubles du sommeil, le syndrome de Tourette, ou arythmie cardiaque psychogènes.&# 160; Pseudoseizure est un terme plus ancien de saisie non épileptique.

post-critique &# 8211; post-saisie.

prodrome &# 8211; un sentiment qu’une saisie est imminente, qui peut durer plusieurs heures ou jours avant la saisie.

épilepsie myoclonique progressive &# 8211; un type d’épilepsie qui a été liée à une anomalie du gène qui code pour une protéine appelée cystatine B. Cette protéine régule les enzymes qui décomposent les autres protéines.

Rasmussen&l’encéphalite de # 39; &# 8211; un type d’épilepsie progressive dans laquelle la moitié du cerveau montre une inflammation continue.

stimulation réactive &# 8211; une forme de traitement qui utilise un dispositif implanté pour détecter une saisie imminente et d’administrer une intervention telle que la stimulation électrique ou un médicament à action rapide pour empêcher la saisie de se produire.

saisie mise au point &# 8211; une zone du cerveau où les crises sont originaires.

seuil de saisie &# 8211; un terme qui fait référence à une personne&la susceptibilité aux crises; # 39.

déclencheurs de crises &# 8211; phénomènes qui déclenchent des crises chez certaines personnes. La saisie déclenche ne provoquent pas l’épilepsie, mais peut conduire à des premières crises ou provoquer des crises révolutionnaires chez les personnes qui, autrement, éprouvent une bonne maîtrise des crises avec leurs médicaments.

état de mal épileptique &# 8211; une condition potentiellement mortelle dans laquelle une saisie est anormalement prolongée. Bien qu’il n’y ait pas de définition stricte pour le moment où une crise se transforme en état de mal épileptique, la plupart des gens conviennent que toute saisie dure plus de 5 minutes doit, pour des raisons pratiques, être traitée comme si elle était état de mal épileptique.&# 160; crises répétées sans reprendre conscience entre les événements est également considéré comme une forme d’état de mal épileptique.

mort subite et inattenduedans l’épilepsie (MSIE) &# 8211; la mort qui survient soudainement sans raison apparente. L’épilepsie augmente le risque de mort inexpliquée environ deux fois.

épilepsie du lobe temporal &# 8211; le syndrome de l’épilepsie le plus commun avec des crises focales.

résection du lobe temporal &# 8211; un type de chirurgie pour épilepsie du lobe temporal, dans lequel tout ou partie du lobe temporal du cerveau affectée est enlevée.

crises toniques &# 8211; crises qui provoquent un raidissement des muscles du corps, généralement ceux dans le dos, les jambes et les bras.

crises tonico-cloniques &# 8211; crises qui provoquent un mélange de symptômes, y compris la perte de conscience, de raidissement du corps, et des secousses répétées des bras et des jambes. Dans le passé, ces saisies ont été parfois appelés grand mal les saisies.

stimulation vagale &# 160; &# 8211; un dispositif implanté chirurgicalement qui envoie de courtes rafales d’énergie électrique au cerveau par le nerf vague et aide certaines personnes à réduire leur activité de saisie.

"EpilepsyHope par la recherche", NINDS, Date de publication Avril à 2015.

Publication NIH n ° 15-156

Preparé par:
Bureau des communications et liaison avec le public
Institut national des troubles neurologiques et des maladies
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS matière liée à la santé est fourni uniquement à titre d’information et ne représente pas nécessairement approbation ou une position officielle de l’Institut national des troubles neurologiques et des maladies ou tout autre organisme fédéral. Il faut obtenir des conseils sur le traitement ou les soins d’un patient individuel en consultation avec un médecin qui a examiné le patient ou est familier avec les antécédents médicaux du patient.

Toutes les informations NINDS-préparé est dans le domaine public et peut être librement copié. Le crédit à l’NINDS ou le NIH est apprécié.

Dernière 1 modifiée Février, 2016

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